NMIS, Neuromuskulära sjukdomar

NMiS, Neuromuskulära sjukdomar

NMiS, Neuromuskulära sjukdomar

Bakgrund

NMiS (neuromuskulära sjukdomar i Sverige) är ett nationellt register för personer med ärftliga neuromuskulära sjukdomar, både barn, ungdomar och vuxna. NMiS var fram till 2012 ett register främst avsett att registrera dystrofinopatier. Under 2012–2013 utfördes första omarbetningen av registret, fick ny design och kunde därefter hantera alla ärftliga neuromuskulära sjukdomar. Under år 2017 och 2018 har ett omfattande förändringsarbete skett med registret. Riktlinjer för att en nationell registrering finns specificerat i NT- rådets yttrande från 20 december 2017. 

Syfte 

Det övergripande syftet med registret är att försöka förhindra uppkomst av olika former av komplikationer genom att kontinuerligt och långsiktigt följa upp patienter med neuromuskulära sjukdomar, och därigenom optimera funktion och livskvalitet för barn, ungdomar och vuxna med neuromuskulära sjukdomar. Syftet är vidare att förbättra kommunikationen och samarbetet mellan olika yrkeskategorier samt ge möjlighet för patienter i Sverige att inkluderas i internationella behandlingsstudier, genom länkning till internationella patientregister. Registret avser också att ge information om patienternas egen uppfattning genom självskattning av livskvalitet och hälsa samt om de uppfattar att de får den vård de önskar och behöver för sin sjukdom eller funktionsnedsättning. Slutligen är syftet att kunna identifiera personer med genetiskt bekräftad NMS som skulle kunna vara aktuella för nya behandlingsmetoder.