Skip to main content

Neuromuskulära sjukdomar NMIS

ML-04102015-545-209

Neuromuskulära sjukdomar (NMS) är en grupp av olika sjukdomstillstånd som drabbar någon del av den motoriska enheten, dvs sjukdomar som påverkar antingen framhornsceller i ryggmärgen, perifera nerver, övergången mellan nerv och muskel eller muskulaturen. 


Till de vanligaste NMS räknas dystrofia myotonika, Duchennes muskeldystrofi och spinal muskelatrofi. Därutöver finns även andra mindre vanliga tillstånd såsom limb girdle muskeldystrofi, facioskapulohumeral muskeldystrofi, olika former av kongenitala muskeldystrofier och kongenitala myopatier. 

NMS är en heterogen grupp och de flesta tillstånden är sällsynta. Man beräknar idag att cirka 600 diagnoser finns inom sjukdomspanoramat och denna siffra ökar då allt fler patienter erhåller en genetisk verifierad diagnos. Det saknas tillförlitliga prevalens och incidenssiffror för antal individer med NMS i Sverige men uppskattas idag till cirka 3500.